兩年了，宋女士（化名）守得云開見月明，她終于搞清楚了自己的病。

　　今年55歲的宋女士，2018年3月因一直咳嗽就醫(yī)，在檢查過程中發(fā)現(xiàn)血紅蛋白低，僅68g/L，大便潛血呈弱陽性。據(jù)宋女士介紹，她當(dāng)時(shí)偶爾便血、肚脹，一直沒當(dāng)回事，看到化驗(yàn)結(jié)果，醫(yī)生建議做胃鏡檢查，胃鏡顯示食管、胃十二指腸及小腸內(nèi)可見散在多發(fā)毛細(xì)血管叢及活動(dòng)性出血，當(dāng)時(shí)確診為毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，醫(yī)生給予抑酸、補(bǔ)鐵、輸血、生長抑素等對癥治療，并多次對胃內(nèi)擴(kuò)張出血的毛細(xì)血管進(jìn)行內(nèi)鏡下止血治療，順利出院。

　　宋女士高興的以為無意中治療了隱藏性疾病，沒想到這只是個(gè)開始。

　　出院后，宋女士的身體一直挺好，但時(shí)不時(shí)就會(huì)有人她臉色不好，唇色發(fā)白。直到有一天，她又開始便血了。

　　隨后，宋女士以“間斷便血半年，伴上腹部脹痛3個(gè)月”再次入院。宋女士描述當(dāng)時(shí)手臂、前胸、面部及后背均可見紅色斑點(diǎn)，檢查血紅蛋白僅51g/L，大便潛血陽性，其他相關(guān)檢驗(yàn)均未發(fā)現(xiàn)異常。

　　又是貧血、出血，難道還有其他出血點(diǎn)？

　　消化科的醫(yī)生在完善相關(guān)檢查后，建議宋女士轉(zhuǎn)入血液科治療，就這樣，宋女士開始了常規(guī)治療，輸血、抑酸保胃、補(bǔ)鐵、生長抑素、反復(fù)的內(nèi)鏡下止血等對癥治療，但貧血、黑便癥狀得不到長期有效的緩解，基本上仍需2個(gè)月左右靠輸血來緩解貧血癥狀。

　　在這期間，宋女士也很惆悵。

　　“我到底怎么了？難道這是什么治不好的病嗎？”

　　宋女士打算再換一家醫(yī)院。她來到了河南省直第三人民醫(yī)院消化病中心。宋女士自述長期貧血，平時(shí)牙齦反復(fù)出血，時(shí)有鼻出血，而且月經(jīng)量大。在了解病史及完善了相關(guān)檢查后，消化病中心啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診模式。副院長袁啟東帶領(lǐng)消化病中心、外一科、血液科、耳鼻喉科等相關(guān)科室對宋女士的病情進(jìn)行了深入研究和討論，結(jié)合彩超、腹部增強(qiáng)CT、內(nèi)鏡下所見胃腸道擴(kuò)張毛細(xì)血管以及DSA造影下所見的肝臟、肺動(dòng)、腸系膜動(dòng)脈等擴(kuò)張、迂曲畸形的血管，最終，排除血液疾病、免疫系統(tǒng)及其他可致消化道出血疾病，診斷為遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）。

　　這是一種以皮膚、黏膜多部位的毛細(xì)血管擴(kuò)張性損害，引起鼻出血和其他部位出血為特征的疾病，經(jīng)?？梢圆l(fā)具有臨床意義的動(dòng)靜脈畸形，多見于腦、肺、胃腸道和肝臟。

　　本病呈常染色體顯性遺傳，發(fā)病機(jī)制仍不十分明確，毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)靜脈畸形和受累血管破裂出血為主要臨床表現(xiàn)。同一部位反復(fù)出血，出血癥狀常在鼻出血，約有20%的患者在40至50歲之間出現(xiàn)胃腸道出血。

　　兒童期多見鼻出血，青少年期消化道出血發(fā)生率逐漸增加，表現(xiàn)為嘔血、黑便、便血、缺鐵性貧血等，此外，可有咯血、血尿、月經(jīng)量過多，眼底、蛛網(wǎng)膜下腔或顱內(nèi)出血等。

　“發(fā)病率五萬分之一，我怎么就得上了？我可怎么辦？”聽了對這個(gè)病的介紹，宋女士的情緒受到了很大影響。

　　“我們不光要確定病因，更要找到治病的方法！”袁院長帶領(lǐng)多科專家進(jìn)一步研究，在查閱了國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)后，終于找到一種適合宋女士的治療方法。由于宋女士當(dāng)時(shí)貧血、黑便都很嚴(yán)重，提示胃腸道還是有明確的出血點(diǎn)，所以先行腔內(nèi)血管治療，堵塞明確的出血點(diǎn)解燃眉之急。術(shù)后，采用普萘洛爾片對癥治療，在之后的隨訪中，宋女士未再出現(xiàn)乏力、黑便情況，也沒有再進(jìn)行輸血治療。

　　今年，受新冠肺炎疫情的影響，宋女士直到前幾天才來醫(yī)院復(fù)查，大便潛血陰性、血紅蛋白在正常范圍，復(fù)查胃腸鏡，出血點(diǎn)明顯減少，“這么久都不用輸血，而且渾身都有勁，真是太好了！”宋女士復(fù)查之后高興地說。

 

 

    目前，宋女士的遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥得到了有效控制，但醫(yī)生還是提醒大家，如果有以下癥狀，請及時(shí)就醫(yī)：

①反復(fù)自發(fā)性鼻出血；

②多部位皮膚或黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張（位于唇、口腔、手指、鼻等部位）；

③內(nèi)臟受累（如消化道毛細(xì)血管擴(kuò)張，肺、肝及腦或脊髓動(dòng)靜脈畸形）；

④陽性家族史。

　　胃腸毛細(xì)血管擴(kuò)張是HHT患者內(nèi)鏡下檢查常見表現(xiàn)，是診斷HHT患者胃腸道出血的“金標(biāo)準(zhǔn)”。確診HHT相關(guān)性胃腸道出血需貧血癥狀以及內(nèi)鏡下可見的特征性胃腸道毛細(xì)血管擴(kuò)張聯(lián)合臨床診斷，對于臨床上出現(xiàn)的反復(fù)黑便、乏力、頭暈等癥狀的患者，建議及時(shí)行胃腸鏡檢查，明確診斷，及時(shí)治療。（趙曉培）