在我們的身邊，生活著這樣一群人。他們不能吃正常人的食物；他們一直面帶笑容，長(zhǎng)著白頭發(fā)、白眉毛，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕微的碰撞，可能就會(huì)造成嚴(yán)重的骨折……他們都是罕見病患者。
2月的最后一天，河南省兒童醫(yī)院舉辦了該院第一屆國際罕見病日活動(dòng)，40多名罕見病患兒和家屬齊聚一起交流經(jīng)驗(yàn)。罕見病是不是沒辦法治愈？有沒有預(yù)防措施呢？今天咱們就來說說這件事。
【故事 】
孩子出生12天患上罕見病
5年來不能吃高蛋白食物
大年初一，河南省商丘市民權(quán)縣一個(gè)村子里，32歲的何女士將鍋中的餃子盛入碗中，一家人在一起吃團(tuán)圓飯。“好吃。”何女士5歲半的兒子超超（化名）埋頭吃著碗中的素餡兒餃子，不時(shí)抬頭對(duì)母親笑。
“俺孩兒不能吃高蛋白的東西，雞蛋、肉、奶都不能吃，一吃就會(huì)酸堆積，嘔吐、昏迷。”說起這些，何女士難掩悲傷。原來，超超出生后第12天，就被查出患上了丙酸血癥。
5年多來，何女士一家的餐桌上再也不見雞蛋和肉的影子。“你不吃這些東西，他見不到也就不要了，這樣他也好受點(diǎn)。”何女士說。
為給超超看病，何女士和丈夫花光存款，又借了不少錢，但超超的情況一直沒見好轉(zhuǎn)，“他現(xiàn)在只有3歲孩子的智商，個(gè)頭也不行。”
前段時(shí)間，何女士聽說換肝能治兒子的病，“我現(xiàn)在就是趕緊攢錢，到時(shí)看能不能給他做個(gè)手術(shù)，聽說做完手術(shù)就一切正常了。”淚珠還在臉上掛著的何女士，突然笑了。
【故事 】
14歲男生被嘲笑懷孕
一年治療費(fèi)約200萬元
從生下來那天起，來自河南省周口市的浩浩（化名）就跟其他同齡人不同。“我的肚子比其他人都大，我們同學(xué)都說我懷孕了。”14歲的男孩兒浩浩是笑著說這句話的，可笑過之后，立即躲開的眼神和低下的頭，似乎又給身邊每一個(gè)人傳遞著一個(gè)信號(hào)。
15年前，結(jié)婚不久的孫女士懷孕了，她喜出望外，希望自己的第一個(gè)孩子能平安健康地到來。孩子出生后，這個(gè)希望被打破了。
“當(dāng)時(shí)醫(yī)生給我說的時(shí)候，我都是蒙的，只知道是罕見病。”那一天，孫女士第一次聽說了這個(gè)新名詞：戈謝病。
“就是脾大，擠壓了其他臟器，他吃飯很少，老是想上廁所，最主要的是發(fā)育遲緩，智力沒啥問題。”孫女士說，如今，小兒子要比大兒子浩浩高出小半頭。
浩浩的這種病需要終身服藥，正常治療一年的話，治療費(fèi)約為200萬元，“按說他每個(gè)月需要用8支藥，一支藥2萬多元，但去年一年，只給他用了1個(gè)月的量。”
因藥費(fèi)太貴，孫女士一家人負(fù)擔(dān)不起，只好給浩浩減少用藥。去年，她的丈夫停工一年，到處尋求幫助，希望能將此病納入醫(yī)保報(bào)銷范圍。
【現(xiàn)狀】
甲基丙二酸血癥
成我省多發(fā)的罕見病
罕見病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65％。~1％。的疾病，而在我國則是指發(fā)病率在萬分之一以下的疾病。一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。
與常見病相比，罕見病有診斷不明、發(fā)病機(jī)制未知的特點(diǎn)，而無藥可用或者有藥用不起，則是罕見病患者群體的常態(tài)。
不過，隨著社會(huì)的進(jìn)步與發(fā)展，不論是國內(nèi)還是國外，罕見病逐漸被人們所熟悉，這些罕見病患者群體從而也不再孤單。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌遺傳室葉軍教授稱，目前世界上已知的罕見病種類超過7000種，受影響人數(shù)超過3億，我國罕見病人數(shù)將近1700萬。
其中，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病患者壽命不超過15歲，目前，只有不足5%的罕見病有治療方案。
河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師衛(wèi)海燕介紹，我省多發(fā)的罕見病為甲基丙二酸血癥，該病患病人數(shù)及發(fā)病率在全國排名前列。
究其原因，衛(wèi)海燕稱，或與河南這個(gè)人口大省，即人口基數(shù)有關(guān)。
【提醒】
患罕見病多數(shù)是基因問題
婚前檢查、產(chǎn)前診斷不可少
衛(wèi)海燕稱，罕見病70%~80%能找到基因上的問題，表現(xiàn)多種多樣，有的是神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，有的是肝脾系統(tǒng)癥狀，頑固性貧血也可能是由罕見病引起的。
“如果有家庭聚集性、診斷不明確、治療效果不明顯等咱們說的不常見、不尋常的病，那就要警惕罕見病的可能。”衛(wèi)海燕說，從某種程度上來說，罕見病之所以容易被誤診，是由于不同罕見病有多種癥狀，患者又分散在不同科室中，一般的醫(yī)生很難接觸到罕見病患者，因此，當(dāng)家長(zhǎng)覺察到孩子有異常情況時(shí)，應(yīng)立即前往大醫(yī)院進(jìn)行診療。
有沒有辦法可以預(yù)防罕見病的發(fā)生？衛(wèi)海燕稱，首先是要避免近親結(jié)婚，阻斷一些遺傳病的發(fā)生，做婚前檢查，并避免高齡生育，其中，女性生育年齡不宜超過35歲。
要做好產(chǎn)前診斷，如B超、唐氏篩查等，如果發(fā)現(xiàn)存在高危的可能性，則需要進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，即做羊水穿刺檢測(cè)。寶寶出生后，也要立即進(jìn)行新生兒篩查，通過出生后的早期診斷和干預(yù)，采取及時(shí)有效的針對(duì)性治療措施，減少損傷，避免病情加重。
對(duì)那些生下疑似患有罕見病的孩子，還想再生育一個(gè)健康孩子的家庭，衛(wèi)海燕建議，在再次生育前，應(yīng)明確診斷孩子患的是什么疾病，在備孕前要接受遺傳咨詢，了解再次生育患同樣疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)、是否適合再次生育。
再次懷孕后，應(yīng)該在懷孕15周以內(nèi)及早進(jìn)行產(chǎn)前診斷，看看胎兒是否患有同樣疾病并進(jìn)行處理。至于那些自身患有罕見病，仍希望生個(gè)健康寶寶的人，同樣也可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷來阻斷遺傳病的發(fā)生。
來源：河南商報(bào)
作者：河南商報(bào)記者 王苗苗
編輯：河南商報(bào) 孫亞男
