預(yù)防出生缺陷是提升我國出生人口素質(zhì)的重要途徑之一。對于孕、產(chǎn)前篩查及診斷而言，檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計(jì)劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策，對有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用。因此，臨床亟需精準(zhǔn)的檢測結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo)，提高河南省婦幼保健系統(tǒng)檢驗(yàn)專業(yè)整體水平已經(jīng)迫在眉睫。
為進(jìn)一步推廣精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)預(yù)防出生缺陷的理念和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)新技術(shù)，同時為了提升河南省婦幼保健醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床檢驗(yàn)診斷水平，2020年10月9日-10日，河南省婦幼保健協(xié)會在鄭州黃河飯店成立了河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)分會第二屆委員會，同時召開臨床檢驗(yàn)分會年會暨“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)預(yù)防出生缺陷”學(xué)術(shù)研討會。

本次會議由河南省婦幼保健協(xié)會主辦，河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)專業(yè)委員會和河南省婦幼保健院（鄭大三附院、省婦女兒童醫(yī)院）承辦。河南省婦幼保健協(xié)會會長、河南省婦幼保健院院長張小安、河南省醫(yī)學(xué)會臨檢分會主委、河南省臨床檢驗(yàn)中心主任、鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科主任明亮、河南省婦幼保健協(xié)會副會長兼黨支部書記、河南省婦幼保健院院領(lǐng)導(dǎo)崔世紅、河南省婦幼保健院副院長趙鑫、河南省婦幼保健協(xié)會副會長兼秘書長李強(qiáng)、河南省醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會副主委、河南省婦幼保健院檢驗(yàn)科主任袁恩武、河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)專委會主委賈莉婷出席了此次會議。河南省婦幼保健系統(tǒng)相關(guān)的專家和技術(shù)骨干線上和線下3000多人參加此次會議。

首先進(jìn)行了河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)專業(yè)委員會換屆。大會選舉了162名河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)專委會委員，袁恩武為主任委員，賈莉婷為名譽(yù)主委，并選舉了李肖甫、趙德華、石瑛、張琳琳、王莉敏、楊俊梅、魏麗、吳濤8位同志為副主任委員以及來自全省各個地區(qū)的22位檢驗(yàn)人員為常務(wù)委員。

賈莉婷代表第一屆專委會回顧了婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)專委會的成立過程以及這幾年所做的工作，可謂碩果累累。
明亮介紹了我省臨床檢驗(yàn)專業(yè)的現(xiàn)狀，以及全體檢驗(yàn)人員在此次新冠疫情防控中所起的重要作用和檢驗(yàn)人員的貢獻(xiàn)。
袁恩武在講話中總結(jié)回顧了目前全省婦幼保健檢驗(yàn)系統(tǒng)的發(fā)展現(xiàn)狀。同時，他介紹了專委會將要開展的工作：積極開展繼續(xù)教育項(xiàng)目，組織全省婦幼保健系統(tǒng)人員參加會議及學(xué)術(shù)交流；積極組織全省婦幼保健系統(tǒng)人員參加全國婦幼保健會議及其他會議，開拓視野，加強(qiáng)交流；促進(jìn)全省婦幼保健院新技術(shù)、新業(yè)務(wù)開展；指導(dǎo)全省婦幼保健機(jī)構(gòu)等級評審及達(dá)標(biāo)任務(wù)；以河南省婦幼保健協(xié)會為平臺，全面提升婦幼保健機(jī)構(gòu)的檢驗(yàn)水平。
張小安對第一屆賈莉婷主委為河南省婦幼保健協(xié)會事業(yè)發(fā)展所做的努力表示贊揚(yáng)和衷心感謝，同時對新一屆委員會提出更高的要求。河南省婦幼保健院是河南省婦幼保健聯(lián)盟的牽頭單位，同時也是河南省婦幼保健協(xié)會臨床檢驗(yàn)診斷專業(yè)委員會的主委單位，更承擔(dān)全省婦幼保健系統(tǒng)的技術(shù)指導(dǎo)和信息統(tǒng)計(jì)。作為全省婦幼檢驗(yàn)水平的標(biāo)桿，希望檢驗(yàn)人員加強(qiáng)自身能力提升，同時更要加強(qiáng)醫(yī)院之間的協(xié)作，全面提升全省婦幼保健機(jī)構(gòu)的臨床檢驗(yàn)?zāi)芰Α?br /> 本次學(xué)術(shù)論壇內(nèi)容豐富，來自全國各地的14位專家通過線上線下兩種形式為全省婦幼保健機(jī)構(gòu)檢驗(yàn)人員奉獻(xiàn)了一場學(xué)術(shù)盛宴，有大約9000人次線上觀看了此次學(xué)術(shù)研討會。

會議邀請了中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會主任委員、上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心副院長傅啟華教授分享了“出生缺陷分子診斷-案例分析”，美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)系、波士頓兒童醫(yī)院遺傳與基因組部助理教授沈亦平重點(diǎn)介紹了出生缺陷防控遺傳咨詢相關(guān)知識；上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科主任王劍教授分享了“單基因遺傳病高通量測序及變異解讀的質(zhì)量控制”，上海新華醫(yī)院、我國著名遺傳代謝病專家顧學(xué)范教授介紹了質(zhì)譜技術(shù)在新生兒疾病篩查中的應(yīng)用；浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院檢驗(yàn)科朱宇寧教授就“TORCH指南解讀”做了一場精彩的報告；鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任孔祥東教授重點(diǎn)介紹了罕見單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷；河南省婦幼保健院院領(lǐng)導(dǎo)、產(chǎn)前診斷中心主任崔世紅教授分享了圍產(chǎn)與檢驗(yàn)的重要關(guān)聯(lián)；河南省婦幼保健院副院長趙鑫教授分享了“常見遺傳性腫瘤綜合征影像學(xué)概述”；河南省婦幼保健協(xié)會臨檢分會名譽(yù)主任委員賈莉婷教授介紹了兒科常見病毒的實(shí)驗(yàn)室檢測及臨床意義；河南省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心遺傳所所長廖世秀教授重點(diǎn)介紹基因組時代的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷；河南省婦幼保健協(xié)會臨檢分會主任委員、河南省婦幼保健院檢驗(yàn)科主任袁恩武教授重點(diǎn)解讀了新版妊娠期甲狀腺功能指南；河南省婦幼保健院檢驗(yàn)科副主任、基因檢測實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人張琳琳教授分享了“基因檢測的選擇與漏診的關(guān)系”；河南省婦幼保健院檢驗(yàn)科副主任石瑛教授向我們介紹PCR實(shí)驗(yàn)室建設(shè)和分子檢測的質(zhì)量控制。

本次會議學(xué)術(shù)氛圍濃厚，專家們的精彩演講得到了參會人員的一致好評。此次會議不僅為檢驗(yàn)人獻(xiàn)上了一場豐富的學(xué)術(shù)盛宴，也促進(jìn)了參會專家和學(xué)者們的相互了解、交流與合作，充分展現(xiàn)了臨床檢驗(yàn)診斷能力及科研水平，同時也為促進(jìn)本省婦幼保健系統(tǒng)臨床檢驗(yàn)水平奠定良好基礎(chǔ)。（華小亞 吳兵）