20多歲的河南姑娘可可（化名）患有成骨發育不全癥（又稱脆骨病），即使是輕微碰撞，也會造成她出現嚴重骨折，因此，她跟其他病友一樣，都有一個美麗的名字——瓷娃娃。

20多年來，因為各種原因，可可骨折了30多次，做了3次手術，可她從來沒害怕過。然而，這一次，她擔心了。

【求助】

身高不到1.2米，“瓷娃娃”生娃困難多

“第一次見到可可，是在我們產科九病區的醫生辦公室。”鄭州大學第三附屬醫院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫院）產科九病區主任胡孟彩說，可可身高1.2米，受疾病影響，她平時活動主要依靠輪椅，而第一次見面時，可可已懷有8個多月身孕。

小小的身體挺著大大的肚子，活動時，可可要比一般的孕婦更加困難，可她仍舊長途跋涉來到鄭州，“我身體情況特殊，所以慕名從老家來省婦幼生寶寶。”

聽完可可的敘述，胡孟彩陷入沉思，在她看來，擺在大家面前的一個難題就是，可可何時終止妊娠。“如果太早，寶寶發育不成熟，面臨早產、呼吸窘迫等風險，寶寶要轉兒科治療，花費較高，這對他們家來說無疑是雪上加霜。但如果太晚，可可身高不到1米2，隨著子宮增大，膈肌上移，可能嚴重影響她的心肺功能，導致呼吸困難，缺氧等風險。”胡孟彩解釋道。

針對可可的情況，胡孟彩組織全院相關科室專家進行多學科會診，經過醫務科、產科、麻醉科、骨科、內科、兒科等相關科室的專家認真的會診和商討，最終決定，近期擇期為可可剖宮產終止妊娠，“主要還是考慮到已經超過34周，繼續妊娠風險大。”

入院后不久，可可就被安排登上了手術臺。該院麻醉科主任姜麗華等為可可實施全麻，胡孟彩和產科九病區副主任徐一鳴為其實施剖宮產手術。

幸運的是，手術順利，可可生了一位可愛的小姑娘。術后，相關專家又對可可進行了嚴密的監護，防止骨折。最后，在大家共同努力下，可可恢復得很好，很快就出院了，就在日前，她和家人還專程帶著孩子來到產九病區，對醫務人員表示感謝。

【說法】

母親患上遺傳病，別忘做這兩件事

那么，什么是成骨發育不全？成骨發育不全的患者妊娠前后有什么注意事項？如何在產前確定胎兒是否患有成骨發育不全呢？

據了解，成骨發育不全是一種單基因遺傳病，也是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的罕見結締組織疾病。該病常常在患者幼年時起病，輕微創傷后，反復骨折。

對于病情嚴重的患者，有可能在母體內或者出生時就會發生骨折，從而導致脊柱側凸、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引發心、肺衰竭而死亡。

由于自身特殊的身體情況，成骨發育不全患者懷孕后的風險較一般孕婦增加。因此，胡孟彩建議，成骨發育不全患者懷孕前，應由經驗豐富的產科醫生進行醫學評估，并且在孕前進行基因診斷。

“懷孕期間也應該積極評估，嚴密監測心肺功能及骨骼肌肉情況，合理控制體重，決定分娩時機和方式。”胡孟彩表示，有效的遺傳咨詢和產前診斷，有益于成骨發育不全家庭的優生優育，“建議對有生育成骨發育不全胎兒的高風險孕婦，進行產前診斷與遺傳咨詢。 ”（編輯 劉夢鴿）